Publicat a per ciencies.escorialvic.org

Tipus de mutacions

Mutacions gèniques: són alteracions en l’estructura o composició dels gens i es deuen a errors en els procesos de replicació o reparació del DNA.

SUBSTITUCIÓ

Efecte: Canvi d’un aminoàcid per un altre.
Efecte: Interrupció de la traducció.

DELECCIÓ – ADICIÓ

Efecte: Alteració dela pauta de lectura. (Una delecció tindria els mateixos efectes).

Mutacions cromosòmiques: alteren l’estructura dels cromosomes. Aquestes mutacions són observables al microscopi òptic.

DELECCIÓ cromosòmica

Pèrdua d’un segment de cromosoma. Pot ser molt greu.

DUPLICACIÓ cromosòmica

Es tracta de la duplicació d’un fragment de crommosoma. També pot produir efectes greus.

INVERSIÓ cromosòmica

Un fragment de cromosoma s’inverteix. No acostuma a tenir efecte greus si bé pot ocasionar problemes de fertilitat.

TRANSLOCACIÓ cromosòmica

Dos cromosomes permuten una part del seu contingut. Els efectes solen ser problemes de fertilitat pels afectats.

Mutacions genòmiques: s’altera el número de cromosomes ja sigui el d’alguns en particular (aneuploïdies) com el de tot el genoma (euploïdies).

ANEUPLOÏDIES

Quina anomalia observes en aquesta imatge ?

I en aquesta ?

EUPLOÏDIA

Què observes en aquesta imatge ?