Una mica de genètica humana – OBSERVA I EXPERIMENTA

PIC DE VÍDUA:  Algunes persones tenen la línia dels cabells que passen per damunt del front que acaba amb un pic just al mig. Es tracta d’una manifestació dominant. L’Al·lel recessiu determina una línia contínua de cabells.

Pic de vídua

ENROSCAMENT DE LA LENGUA: Algunes persones poden enroscar la llengua en forma de U. Aquesta capacitat vé determinada també per un al·lel dominant.

 

Enroscament de la llengua en U

LÒBULS DE L’ORELLA ADHERITS: Un al·lel dominant determina que els lòbuls de l’orella pengin sense estar adherits al cap.

 

Lòbuls de l’orella

INCLINACIÓ DEL POLZE: Algunes persones poden inclinar l’última de les falanges del dit polze més de 45º. Aquest caràcter ve determinat per un al·lel recessiu.

Inclinació del polze

ANULAR MÉS CURT QUE L´’INDEX:  Compara la longitud dels dits índex i anular de la mateixa mà. Es tracta d’un caràcter influït pel sexe. Normalment els homes tenen l’anular més llarg que l’índex i en les dones al reves.

DITS ENTRELLAÇATS: Entrellaça les mans i observa quin dels dos dits polzes queda a la part de dalt i quin a la part de baix. El polze esquerra sobre el dret és el que determina l’al·lel dominant.

Entrellaçament dels dits

DIT PETIT TORÇAT: Un al·lel dominant fa que la darrera falange del dit petit es torci cap a l’anular.

Dit petit torçat

FORAT A LA BARBETA: Algunes persones presenten una lleugera depressió al mig de la barbeta que ve determinada per un al·lel dominant.

Forat a la barbeta

PIGUES: Són les formes més freqüents de taques a la pell. Venen determinades per un al·lel dominant.

UNGLES: QUan es miren de costat algunes mostren una curvatura convexa que ve determinada per un al·lel dominant.

I abans de Mendel ? – LLEGEIX I REFLEXIONA

A continuació tens un text que ens parla d’algunes teories anteriors a Mendel. Cap de les dues es va confirmar com a certa ja que els experiments que es van fer per comprovar-les van demostrar que no eren veritat.  Al cap d’uns anys Mendel va confeccionar una teoria que fins ara cap experiment ha desmentit. Hem de pensar doncs que l’explicació que va donar Mendel va ser bona. Almenys fins que no es demostri el contrari…

Fes-ne una llegida i després comentem tots junts que n’hem tret.

Todas las explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biológica hechos con anterioridad a Mendel resultaron aproximaciones a la verdad, sin pasar del terreno de las suposiciones, ya que carecía de la rigurosidad que debe acompañar a un planteamiento científico. Pero fueron un aporte porque permitieron hilar una secuencia lógica de pensamientos que condujeron finalmente a la elaboración de principios y pensamientos en torno a la herencia biológica; luego de una posible explicación, esta era sometida a verificación por los científicos de la época para determinar su grado de veracidad. Así, surgen teorías tales como: el preformismo o la pangénesis.

Preformismo. Surge en 1694 y es producto de un, observador con una imaginación muy viva y un microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide existía un pequeño hombrecito preformado al que se le llamó homúnculo, el cual luego de la fecundación sólo debía crecer.

Homuncle

Otro grupo de científicos de la época que se hacían llamar ovistas sostenían que el homúnculo, se encontraba en el interior del óvulo, el cual le aportaba todo los nutrientes para su desarrollo posterior.

Homuncle dins un òvul

Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y Bonet, quienes postularon que en el óvulo estaba encapsulada toda la información de la descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra caja.

Está teoría fue aceptada incluso por filósofos de la época quienes añadieron que dios lo había preformado desde el comienzo de las cosas.

Con el avance y perfeccionamiento de los microscopios se comprobó que lo que parecía un hombrecito es hoy lo que se denomina acrosoma, o sea, una estructura que contiene enzimas, las cuales facilitan la fecundación.

Pangènesis. Darwin postulaba que cada parte del cuerpo contribuye con unas gémulas a la formación de las células germinales. De esta manera, en las células germinales se aglutina toda la información que hay que transmitir a la generación siguiente. Las variaciones que aparecen durante la vida de un individuo producen gémulas, y así estas variaciones pueden pasar a la descendencia.

Una de las crisis que contribuyó a hundir la hipótesis de la pangénesis fue, precisamente, que chocase con el método científico. Francis Galton diseñó un experimento consistente en hacer transfusiones de sangre entre conejos con el pelo de colores diferentes. Si la teoría fuera correcta, los conejos recipientes deberían pasar a su descendencia las características de los donantes. Una vez hechos los cruces, los conejos descendientes tenían el pelo del mismo color que sus progenitores. Galton escribió: «He hecho trabajos de transfusión y cruce en conejos a gran escala y he llegado a conclusiones claras que, en mi opinión, niegan la verdad de la doctrina de la Pangénesis.»

Sobre els experiments de Mendel – OBSERVA

Tot seguit tens una sèrie d’imatges referents als tres experiments de Mendel.

 

 

 

 

 

 

Va de proporcions – EXERCICIS

1. Donat el següent creuament: AaBb   x   Aabb quina proporció d’heterozigots per als dos gens podem esperar a la F1 ?

2. La proporció 9:3:3:1 obtinguda en el tercer experiment de Mendel és una proporció de fenotips o de genotips ? Justifica la resposta.

Genotips i fenotips – EXERCICIS

El caràcter alçada en una espècie de planta és determinat per una relació al·lèlica de dominància.

a) Quin serà el genotip de la F1 produïda pel creuament d’un planta alta pura amb  una planta baixa pura ?

b) Quina serà la probabilitat de distribució de fenotips a la F2 (resultat de l’autofecundació de la F1). Utilitza una terminologia adequada.

Dominant i recessiu – EXERCICI

Digues si és possible que d’una parella amb els ulls negres en pugui néixer un fill també amb ulls negres i un fill amb ulls clars. Sàpigues que el color dels ulls ve determinant per un gen amb dos al·lels. L’al·lel dominant determina color fosc i el recessiu color clar.

Va de flors… – EXERCICI

Mirabilis jalapa (Exemple d’herència intermèdia)

En algunes plantes el color de la flor ve determinat per un gen amb dos al·lels que presenten una relació d’herència intermèdia. Si considerem que el color vermell es determina per l’al·lel dominant “R” i el color blanc pel recessiu “r”. Llavors la presència dels dos al·lels en el genotip “Rr” fa que el color resultant sigui un d’intermig entre el que determinen els dos al·lels per separat.

Sabent això digues quina serà la proporció de fenotips en els descendents d’un creuament entre dues plantes roses de Mirabilis jalapa.

Quan n’hi ha més de dos… – TEORIA

Fins ara hem vist que cada gen té dos al·lels. Això és cert però cal matisar-ho.

En el genotip d’un individu sempre trobem dos al·lels per a cada gen, però dins l’espècie a què pertany aquell individu poden existir múltiples al·lels diferents. Això sí: cada individu només en té dos. Quan això es produeix parlem d’al·lelomorfisme múltiple.

La relació que es produeix entre els diferents al·lels pot ser diferent.

Per acabar-ho d’entendre podem fer el següent exercici:

Una sèrie de al·lels múltiples determina la intensitat de la pigmentació en el ratolí. D= color complet, d= color diluït i dl= és letal en homozigosi. L’ordre de dominància és :

D > d > dl

Un ratolí de color complet portador del gen letal es aparellat  amb un individu de color diluït també portador del gen letal. La F1 és creuada amb el pare diluït:

  • Quina proporció fenotípica pot esperar-se de la descendència viable ?
  • Quin percentatge de la descendència amb color complet és portadora del gen letal ?.
  • Quin percentatge de la descendència amb color diluït duu el gen letal ?
Exercici extret de: http://mmiguela.wordpress.com/genetic/

 

Jo guanyo, tu guanyes – TEORIA

Existeix un altre possible cas de relació al·lèlica. Es tracta de l’herència codominant.

Quan dos al·lels presentem codominància i es troben tots dos, el resultat és l’expressió completa d’ambdós gens.

Tal i com hem vist quan parlàvem d’al·lelomorfisme múltiple, en el cas de la codominància tampoc s’utilitzen lletres majúscules i minúscules per representar els al·lels (diferents variants del gen).  Aquí s’utilitza una lletra majúscula per representar el caràcter ( C pel color, T per la talla…) acompanyada d’un superíndex que indica la particularitat d’aquesta característica.

Gen Al·lels Genotips Fenotips
C CB (blanc)CN (negre) CB CB blanc
CB CN clapejat blanc i negre
CN CN negre
Taula extreta de: http://blocs.xtec.cat/biologia4mp

Els grups sanguinis un exemple de codominància – LLEGEIX

En els sistema ABO dels grups sanguinis s’utilitza la I/i per a designar l’al·lel i amb un superíndex s’assenyala l’antigen. A més aprofitem la I majúscula per indicar dominància i la i  minúscula recessivitat. Aquí teniu totes les combinacions possibles dels tres al·lels i el fenotip indicat amb una gradació de colors.

A continuació tens una fitxa explicativa molt interessant que t’explica el funcionament dels grups sanguinis. Fes-hi un cop d’ull !

La compensació gènica – INTERPRETA

Investiga en què consisteix el fenomen de la compensació gènica després ho comentarem tots junts.

Un dels efectes que té és l’aparició del corpuscle de Barr tal i com es posa de manifest en la imatge adjunta. Investiga què és aquest corpuscle i què té a veure amb la compensació.

Un altre efecte més específic que té aquest fenòmen és el que es demostra en el següent dibuix. Sabries dir què representa ? és a dir perquè aquest, és un exemple d’un efecte del fenomen de la compensació ?


Els creuaments recíprocs de Morgan – PRACTICA

Morgan detectà una mutació que afectava al gen que determina el color dels ulls en Drosophila. L’al·lel salvatge determina color vermell, mentre que l’al·lel mutat que ell descobrí determinava ulls blancs. L’al·lel salvatge domina sobre el mutat. Precisament gràcies als creuaments recíprocs que ara refarem, Morgan va concloure que aquesta mutació que anomenà “white” es trobava al cromosoma X.

La imatge que tens a continuació il·lustra el primer dels dos creuaments. Observa-la amb atenció i fes el creuament recíproc en els apunts. T’adonaràs que alguna cosa passa. Això és exactament el que va sorprendre a Morgan el 1909.

La família Borbó

La família dels Borbons és un bon exemple per estudiar l’herència d’un caràcter lligat al sexe. Es tracta de l’hemofília. Les persones afectades d’aquesta malaltia no poden fabricar un dels factors que són clau en el procés de coagulació de la sang.

L’observarem a classe i en farem alguns comentaris.

Drosphilla melanogaster – OBSERVA

A continuació tens una galeria d’imatges sobre Drosophila mellanogaster.

00001745_mosca
Detalls del cap en alta resolució.
220px-Drosophila_melanogaster_lab_cultures
Flascons on s’oberva la “papilla” nutritiva.
solvin-zankl-fruit-fly-wild-type-drosophila-melanogaster-lab-culture
Mosques a punt de ser observades sota la lupa.
chrmsm
Algunes mutacions de Drosophila.
000659130
Cicle biològic
250px-EyeColors
Mosques anestesiades.

 

OLYMPUS DIGITAL CAMERA
Flascons on s’observen moltes pupes.
Drosophila_melanogaster
Detalls del cos.

La meiosi: la garantia de la mescla perfecta !

La meiosi és un procés de divisió cel·lular que té lloc en tots els organismes que es reprodueixen sexualment. És absolutament necessari ja que en aquesta reproducció cel·lular les cèl·lules filles obtenen la meitat dels cromosmes que tenien les cèl·lules progenitores.  Aquestes cèl·lules amb la meitat de la dotació cromosòmica s’anomenen gàmetes i són les que en fussionar-se donen el zigot de nou amb la dotació cromosòmica completa.

Els organismes que fan reproducció assexual poden ser haploides o diploides, però els que fan reproducció sexual forçosament tenen fases del seu cicle biològic que són haploides (la meitat de la dotació cromosòmica) i d’altres en què són diploides (tota la dotació cromosòmica). Això complica el cicle biològic d’aquests darrers. Hi ha casos en què fins i tot cada una de les dues fases es pot observar a simple vista (és el cas de les molses i les falgueres), en el cas de fongs, vegetals i animals una de les dues fases passa desaparcebuda i no es veu a no ser que sigui amb un microscopi.

Les fases diploides se simbolitzen 2n i les haploides n.

En la meisoi està “la gràcia” de la reproducció sexual. Ja saps que la sexualitat és important perquè multiplica els canvis i per tant afavoreix l’evolució. Sense sexualitat les canvis genètics en les espècies serien deguts només a les mutacions.

En una de les fases de la meiosi té lloc el procés anomenat crossing-over en què es barreja la informació dels cromosomes homòlegs. Això fa que la informació que un individu passa als seus fills és una barreja de la dels seus dos progenitors.  La mescla està servida !

A continuació tens algunes imatges que t’ajudaran a comprendre aquest procés però és imprescindible que escoltis l’explicació del professor.

Comparació entre mitosi i meiosi
Inici del crossing-over (entrecreuament)

Procés i resultat del crossing-over

Per acabar et deixem la següent imatge que malgrat ser un acudit està molt relacionada amb el tema que estem estudiant.